ما هي انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا ؟

 انيميا البحر المتوسط أوالثلاسيميا  هي اسم لمجموعة من أمراض الدم، التي تحدث نتيجة اضطراب وراثي في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، مما يسبب ضعف نقل الأكسجين لأعضاء الجسم، بالتالي الإحساس بالتعب والإرهاق، وهي الحالة المعروفة بفقر الدم.

ولكي نتعرف على أنواع وأعراض وعلاج انيميا البحر المتوسط علينا معرفة مكونات الدم التي تتأثر بها أولا.

خلايا الدم الحمراء

الهيموجلوبين هو المكون الأساسي لخلايا الدم الحمراء، المسؤول عن حمل ونقل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة. يتكون الهيموجلوبين من نوعين من البروتينات، ألفا وبيتا، إذا حدث خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج أي من هذين البروتينين، يُنتج الجسم خلايا دم حمراء معتلة لا تستطيع حمل الأكسجين مسببة بذلك انيميا البحر المتوسط أو فقر الدم الذي يظهر في سن مبكرة عقب الولادة مباشرة ويستمر طول الحياة.

بناءا على هذا يتضح أن أنواع انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا يعتمد علي نوع الجينات المصابة

  • ألفا ثلاسيميا : في هذا النوع يعجز الجسم عن إنتاج البروتين من النوع ألفا، يتحكم في إنتاج هذا البروتين أربع جينات يرث الجنين اثنين من كل من والديه، لذلك يوجد أربع أنواع اعتمادا على عدد الجينات المصابة.

*إذا ورث الجنين جين واحد مصاب فلا تظهر عليه أعراض المرض وإن كان حاملا له ويمكنه توريثه.

*إذا ورث جينين تظهر أعراض خفيفة.

*إذا ورث ثلاث جينات تظهر أعراض شديدة.

*إذا ورث أربع جينات مصابة وهي حالة نادرة، يصاب الجنين بفقر الدم الحاد وقد يولد ميتا أو يموت بعد الولادة بوقت قصير وفي الحالات النادرة يمكن علاجه بنقل الدم مدى الحياة وزراعة نخاع العظام.


  • بيتا ثلاسيميا: في هذا النوع يحدث خلل في إنتاج البروتين من النوع بيتا، يتحكم في إنتاج هذا البروتين جينين اثنين فقط وبذلك نجد نوعين من البيتا ثلاسيميا اعتمادا على عدد الجينات المورثة:


* إذا ورث الجنين جين واحد مصاب تظهر عليه أعراض انيميا خفيفة ولا تسبب له مشاكل صحية كبيرة.وتسمى الثلاسيميا الصغرى.

*إذا ورث الجينين وهي الحالة المعروفة بفقر الدم كوللي تظهر عليه أعراض انيميا شديدة ويحتاج لنقل دم مدى الحياة ورعاية صحية دائمة. ولكن نقل الدم المستمر يتسبب في زيادة الحديد في الجسم بشكل مرضي مما يسبب فشل في بعض الأعضاء الأخرى لذلك يحتاج المريض الى علاج من الآثار الجانبية لنقل الدم.

*وقد يرث الجنين جينين مصابين ولكن لا تظهر عليه أعراض شديدة ولكن يصاب بأعراض متوسطة، كتشوه العظام وتضخم الطحال.

* وقد تتحد هذه الجينات مع أنواع أخرى من الانيميا مسببة بذلك مزيد من أمراض الدم الأخرى.

وبذلك نجد أن العامل الرئيسي للإصابة بمرض انيميا البحر المتوسط هو العامل الوراثي ووجود تاريخ عائلي. كما يوجد عامل أخر وهو عامل العرق فبعض الأصول معرضة للإصابة بالمرض أكثر من غيرها منها الذنوج في الأمريكتين والأشخاص من جنوب شرق أسيا وحوض البحر الأبيض المتوسط.

هل انيميا البحر المتوسط خطيرة ؟

تتراوح أعراض انيميا البحر المتوسط من بسيطة ومتوسطة إلى خطيرة ومهددة للحياة

الأعراض البسيطة تتضمن

  1. الشعور بالتعب والإرهاق من أقل مجهود.

  2. إصفرار الجلد أو الشحوب.

  3. انتفاخ البطن.

  4. البول الداكن.

  5. بطء النمو وتشوهات في الوجه.

  6. العدوى، فالأشخاص المصابون بالثلاسيميا أكثر عرضة للعدوى.


وقد تتضمن الأعراض بعض المضاعفات في الحالات المتوسطة والشديدة منها:

  1. تضخم الطحال.

  2. تشوهات العظام.

  3. مشاكل في القلب.

  4. مشاكل في التنفس.

وقد يصاب المريض بمضاعفات جراء نقل الدم من زيادة نسبة الحديد كما سبق.

حامل انيميا البحر المتوسط والزواج

إذا كنتي تحملين أحد الجينات المصابة أو يحملها زوجك فعليكم إجراء فحص للجنين مع كل حمل للتأكد من سلامته أو تدارك أي حالات غير محمودة قد يصاب بها بعد الولادة.

تشمل هذه الفحوصات اختبارات لجينات الجنين على النحو التالي:

  • أخذ عينة من خلايا المشيمة في الأسبوع ال 11 وفحصها.

  • بزل السلي وهو السائل المحيط بالجنين يتم أخذ عينة منه للفحص في الأسبوع ال 16


علاج انيميا البحر المتوسط

يعتمد علاج انيميا البحر المتوسط عادة على نوع الثلاسيميا وشدتها

*ففي الحالات الخفيفة من ألفا وبيتا ثلاسيميا، قد يحتاج المريض إلى تناول علاج بسيط أو إلى نقل الدم.

*أما الحالات المتوسطة والشديدة فتحتاج إلى نقل دم دائم أو إلى زراعة النخاع في بعض الحالات.

وقد يساعد نمط الحياة الصحي على تجنب مضاعفات الثلاسيميا كما يلي:

*تجنب تناول المكملات التي تحتوي على الحديد ما لم يصفها الطبيب.

*تناول غذاء متوازن ومكملات تحتوي على حمض الفوليك ليساعد الجسم على إنتاج خلايا دم حمراء جديدة.

*تناول غذاء يحتوي على الكالسيوم وفيتامين D للحفاظ على صحة العظام.

*تجنب العدوى بالحرص على النظافة وتفادي التعامل مع المرضى وتلقي التطعيمات اللازمة.